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„Mein Down-Syndrom-Gesundheitspass“ – ein Instrument für die Gesundheitsvorsorge von Menschen mit Down-Syndrom

von Dr. Bettina Baltacis

Die Down-Syndrom-Ambulanz in der Krankenanstalt Rudolfstiftung in Wien feierte im März 2016 ihr zehnjähriges Bestehen. In dieser Zeit haben über 650 Menschen mit Down-Syndrom vom Baby- bis ins Erwachsenenalter hier Beratung und Betreuung erhalten.

„Mein Down-Syndrom-Gesundheitspass“

Da nicht alle Menschen mit Down-Syndrom, die in Österreich leben, leicht in die Down-Syndrom-Ambulanz in Wien kommen können, wurde ein Pass im Format des Mutter-Kind-Passes entwickelt. So kann die Ärztin, der Arzt, der/die die Familie kontinuierlich betreut, alle notwendigen Untersuchungen und Beratungsinhalte koordinieren. Damit laufen alle relevanten Informationen an der Stelle zusammen, wo es für den Patienten, die Patientin am sinnvollsten ist. So stehen wichtige Informationen über den Menschen mit Down-Syndrom allen betreuenden Institutionen strukturiert zur Verfügung. Anfangs lehnt sich der Untersuchungsfahrplan an den Mutter-Kind-Pass an, darüber hinaus werden auch für Schulkind-, Jugend- und Erwachsenenalter die erforderlichen Untersuchungen mit Zeitplan angeführt. Im Down-Syndrom-Gesundheitspass sind die empfohlenen Routineuntersuchungen vermerkt, er bietet aber auch Platz für individuelle Eintragungen. Außer den medizinischen Themen enthält er einige Empfehlungen zu psychosozialen Aspekten.

Die Empfehlungen orientieren sich an den aktuellen Richtlinien der Amerikanischen Gesellschaft für Kinderheilkunde (American Academy of Pediatrics, publiziert in Pediatrics, 2011).

Die Down-Syndrom-Ambulanz steht als Ansprechpartner zur Verfügung und arbeitet mit einem ständig wachsenden Netzwerk an Fachleuten zusammen.

Chromosomenanalyse

Wenn bei einem Neugeborenen oder Säugling der klinische Verdacht auf Down-Syndrom (Down-Syndrom, dreifaches Vorliegen des 21. Chromosoms) besteht, muss dieser mit Zustimmung der Eltern durch eine Chromosomenanalyse (Untersuchung des Erbguts) bestätigt werden. Von diesem schriftlichen Befund sind Unterstützungsleistungen abhängig.

Kinderkardiologische Untersuchung (Untersuchung des Herzens mit Ultraschall)

Bis zu 50% der Kinder mit Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler. Teilweise handelt es sich dabei um Herzfehler kleine Lücken der Vorhof- oder Kammerscheidewand, die keine Bedeutung für die Kreislauffunktion haben und sich von selbst verschließen.

Es gibt allerdings auch Herzfehler, die operiert werden müssen, damit eine gute Kreislauffunktion erreicht wird, wie zum Beispiel ein AV-Kanal (kombinierter Vorhof- und Kammerseptumdefekt). Diese werden in einem kinderkardiologischen Zentrum betreut, um eine optimale Operationsplanung zu ermöglichen. Nach der Operation erholen sich die meisten Kinder sehr gut und haben eine normale Herz- und Kreislauffunktion. 

Schilddrüsenbefund

In jedem Lebensalter kann bei Menschen mit Down-Syndrom eine Unterfunktion der Schilddrüse auftreten. Symptome sind Entwicklungsverzögerung, schlaffe Muskulatur, verlangsamter Stoffwechsel, trockene Haut, Verstopfung, Gewichtszunahme und Antriebslosigkeit.

Bereits in den ersten Lebenstagen wird bei allen Babys mittels der Stoffwechseluntersuchungskarte (PKU- Guthrie-Karte) neben vielen angeborenen Stoffwechselstörungen auch das Vorliegen einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion überprüft. In der Folge muss die Schilddrüse regelmäßig untersucht werden, damit es nicht zu den oben genannten Beschwerden kommt. Dazu wird der TSH-Wert im Blut bestimmt. Bei einer Schilddrüsenunterfunktion muss das Schilddrüsenhormon als Medikament zugeführt werden.

Komplettes Blutbild + Differentialblutbild

Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Blutbildveränderungen, auch für Leukämien. Daher wird mit dem Schilddrüsenwert jeweils auch ein Blutbild bestimmt.

Bei Beschwerden wie Blässe, Schwäche, außergewöhnlich schweren Infekten, Fieber unklarer Ursache, Knochenschmerzen, Blutungen muss  jederzeit sofort ein Blutbild  bestimmt werden. 

Impfungen

Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom sollen gemäß den Richtlinien des aktuellen Impfplanes geimpft werden.

Bei Säuglingen mit entsprechendem Lungenproblemen oder angeborenen Herzfehlern ist zusätzlich eine passive Impfung gegen RS-Viren (Bronchitis, Lungenentzündung) empfohlen.

Gehör / HNO 

Für eine gute Sprachentwicklung muss möglichst früh darauf geachtet werden, dass das Gehör in Ordnung ist. In den ersten Lebenstagen wird bei allen Neugeborenen ein Gehörtest (otoakustische Emissionen, OAE) durchgeführt. Oft haben Neugeborene mit Down-Syndrom relativ enge Gehörgänge, sodass dieser Test nicht gleich gelingt. Wenn die OAE-Kontrollen in den ersten Lebenswochen negativ bleiben, muss eine genauere Gehörprüfung mittels Hirnstammaudiometrie veranlasst werden.

In den ersten Lebensjahren ist eine genaue Gehörüberprüfung mindestens halbjährlich, später jährlich und immer nach Mittelohrentzündungen empfehlenswert.
In jedem Alter kann es wegen der engen Verhältnisse in den oberen Atemwegen zu Atemstörungen im Schlaf (obstruktive Schlafapnoen) kommen. Hinweise sind Schnarchen, hörbare Atemstopps und auffallende Müdigkeit tagsüber. In solchen Fällen ist eine HNO-fachärztliche Abklärung bzw. die Überweisung in ein Schlaflabor empfehlenswert.

Augen

In den ersten Lebensmonaten kommen häufiger Verengungen des Tränen-Nasengangs vor. Dadurch wirken die Augen vor allem nach dem Schlaf oft verklebt. Meist ist mit sanfter Reinigung (abgekochtes Wasser oder sterile Salzlösung aus der Apotheke) das Sekret leicht zu entfernen.

Später ist es wichtig, Störungen des Sehvermögens (Kurz-, Weitsichtigkeit, Schielen, Astigmatismus) zeitgerecht zu erkennen und zu behandeln. Daher ist eine jährliche augenärztliche Kontrolle und gegebenenfalls die Versorgung mit einer gut sitzenden Brille vom Spezialoptiker wichtig.

Ernährung, Verdauung

Stillen ermöglicht Babys mit Down-Syndrom einen guten Start: Muttermilch ist die geeignete Ernährung, weil sie optimal an den Nährstoffbedarf des Babys angepasst ist und zusätzlich Eigenschaften besitzt, die das Immunsystem unterstützen. So schützt Stillen vor Infekten der Atemwege und des Darmtraktes. Das Stillen ist eine natürliche Unterstützung für die Entwicklung der Mundmuskulatur und unterstützt so auch das Essen von fester Kost und die Sprachentwicklung. Bei anfänglichen Stillschwierigkeiten kann eine Stillberaterin helfen. Auch Kinder, die anfangs medizinische Probleme haben, können das Trinken an der Brust erlernen. Falls Stillen nicht möglich ist, sind abgepumpte Muttermilch oder volladaptierte („Prä“, „Start“) Nahrung die Alternativen.

Angeborene Verengungen im Magen-Darm-Trakt (Speiseröhre, Dünndarm, Enddarm) kommen bei Kindern mit Down-Syndrom  vor. Die meisten dieser Fehlbildungen fallen schon in den ersten Lebenstagen auf und müssen meist operiert werden.

Relativ häufig haben Kinder mit Down-Syndrom Verstopfung. Mögliche Ursachen wie Morbus Hirschsprung (Störung der Darmnerven) oder Schilddrüsenunterfunktion müssen abgeklärt werden. Die Therapie sollte in erster Linie auf der Ernährung aufbauen.

Manche Menschen mit Down-Syndrom haben ein wenig ausgeprägtes Durstgefühl, daher soll bereits ab dem Kleinkindalter auf ausreichende Flüssigkeitsaufnahme in Form von Wasser, ungesüßtem Tee oder stark verdünntem Fruchtsaft geachtet werden.

Eine ausgewogene Kost ist für Menschen mit Down-Syndrom in jedem Alter wichtig, ein Überangebot an Kalorien in Form von Zucker und Fett muss vermieden werden. Mindestens ebenso wichtig ist Bewegung in Alltag und Freizeit. So soll schon im Kindesalter der Entstehung von Übergewicht vorgebeugt werden.
Da bei Menschen mit Down-Syndrom eine erhöhte Neigung zu Weizenproteinunverträglichkeit (Zöliakie) besteht, wird eine routinemäßige Untersuchung (HLA-Typ, Zöliakie-Antikörper) im zweiten Lebensjahr empfohlen. 

Orthopädie

Wie bei allen Neugeborenen wird auch bei Babys mit Down-Syndrom in der ersten Lebenswoche eine Ultraschalluntersuchung der Hüfte gemacht. Bei Auffälligkeiten wird eine Behandlung eingeleitet.

Im zweiten Lebensjahr, wenn das Kind zu gehen beginnt,  ist eine Kontrolle beim Orthopäden empfehlenswert, um Fußfehlstellungen zu erkennen und zu behandeln.
Eine Veränderung, die bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger (10-15%) auftritt, ist eine Instabilität im Bereich der Gelenke zwischen Hinterhauptsbein und den ersten beiden Halswirbeln. Meist entstehen daraus keine Beschwerden. Bei Warnzeichen wie Kopf- und Nackenschmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit im Nacken, Missempfindungen oder unsicherem Gang muss sofort eine neurologische bzw. neurochirurgische Untersuchung gemacht werden. 

Geschlechtsorgane

Bei Knaben mit Down-Syndrom kann das Absteigen der Hoden in den Hodensack verzögert sein. Sind die Hoden nach dem 6. Lebensmonat nicht beidseits sicher im Hodensack zu tasten, soll eine Abklärung und eventuell Therapie eingeleitet werden.
In der Pubertät sollen Mädchen und Knaben zeitgerecht über die körperlichen Veränderungen die damit einhergehenden Gefühle und Bedürfnisse aufgeklärt werden. Die Jugendlichen sollen für ihre Körperteile Bezeichnungen haben, Fragen stellen dürfen und lernen, in welcher Form man sexuelle Wünsche ausleben kann. Das bedeutet, zu erkennen, welche Handlungen ausschließlich in den geschützten Bereich des eigenen Zimmers gehören und in welcher Form man anderen Menschen seine Zuneigung zeigen kann.
Bei Mädchen gehört dazu auch der Umgang mit der Regelblutung,  aber auch Sexualaufklärung, die besonders auf sexuelle Selbstbestimmung und die Verhütung von Schwangerschaft und sexuell übertragbaren Krankheiten Bezug nimmt. Eine erste Kontaktaufnahme mit einer/einem GynäkologIn ist in dieser Zeit ratsam.
Meist ist die Fruchtbarkeit von Männern mit Down-Syndrom eingeschränkt, trotzdem muss auch das Thema Schwangerschaftsverhütung und vor allem Verhütung von Krankheiten besprochen werden.

Neurologie

Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Down-Syndrom besteht ein etwas erhöhtes Risiko für frühkindliche Epilepsien. Beim Auftreten von Zuckungen im Gesicht oder an den Gliedmaßen, Durchstrecken mit Augenverdrehen oder Verlust bereits erworbener Entwicklungsschritte muss daher eine neurologische Untersuchung mit EEG veranlasst werden.

Entwicklungsneurologie

Babys mit Down-Syndrom haben Anspruch auf Frühförderung. Das bedeutet, dass eine pädagogische Fachkraft zur Familie kommt und die Entwicklung bis zum Kindergarteneintritt begleitet. Zusätzlich gibt es Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Therapieformen wie Rhythmik, Musik- und Kunsttherapie, tiergestützte Therapie etc
Die Entwicklung der Sprache kann man besonders gut mit gebärdenunterstützter Kommunikation (GuK) anregen. Etwas Ähnliches wird auch für Babys ohne Down-Syndrom als „Babyzeichensprache“ angeboten.
Ziel ist es, die Angebote an die Bedürfnisse des Kindes anzupassen, um die Entwicklung optimal zu unterstützen, aber Stress durch „Übertherapieren“ zu vermeiden.

Psychologie, Sozialarbeit

Beratungsgespräche durch PsychologInnen, PsychotherapeutInnen und SozialarbeiterInnen mit den Eltern bzw. der Familie und dem betreuenden Umfeld des Menschen mit Down-Syndrom sind in verschiedenen Phasen besonders wichtig.
Nach Mitteilung der Diagnose Down-Syndrom ist es wichtig, den Eltern Unterstützung und Begleitung anzubieten. Dabei geht es um psychologische Begleitung ebenso wie um Ansprüche auf finanzielle Unterstützung und die Vernetzung mit gleichbetroffenen Familien oder Elterngruppen.

Im Kleinkindalter durchleben Kinder mit Down-Syndrom wie ihre Altersgenossen eine Trotzphase. Manchmal ist diese dadurch schwieriger, weil sich das Kind sprachlich noch weniger gut ausdrücken kann. Deshalb drückt es seinen Widerstand durch ausgeprägtes Trotzverhalten aus. Es ist wichtig, dass Eltern die Bedeutung dieses Verhaltens erkennen und dem Kind gegenüber mitfühlend, aber konsequent bleiben. Manchmal kann es helfen, sich dabei fachkundigen Rat zu holen.

Der junge Mensch mit Down-Syndrom nimmt mehr und mehr Unterschiede zu anderen Gleichaltrigen wahr. Es ist wichtig, das Down-Syndrom als einen Grund für diese Unterschiede beim Namen zu nennen. Die Auseinandersetzung mit persönlichen Stärken und Schwächen und mit den Besonderheiten, die ein Leben mit Down-Syndrom mit sich bringt, trägt dazu bei, die eigene Identität zu finden und zu entwickeln.

Der Übergang zum Erwachsenenalter bringt Themen wie die teilweisen Loslösung aus der Familie, mögliche Formen von Beschäftigung, Wohnen, Partnerschaft und Freizeitgestaltung mit sich. Dabei sind sowohl die psychologischen Aspekte als auch soziale und juristische Fragen der begleiteten Selbständigkeit zu betrachten.

Down-Syndrom-Ambulanz 

KA Rudolfstiftung

Boerhaavegasse 13

1030 Wien

www.down-syndrom-ambulanz.at


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